Герминальная линия
Конституциональный вариант обычно присутствует во многих тканях и может передаваться детям. Кровь или слюна используются как исходный материал, но стратегия подтверждения зависит от возможного мозаицизма, трансплантации костного мозга и клонального гемопоэза.
Соматический профиль
Изменения возникают в опухолевом клоне и могут отличаться между первичной опухолью и метастазами. Их цель — уточнить биологию, прогноз или чувствительность/резистентность к терапии в конкретной клинической ситуации.
Где тесты пересекаются
Патогенная находка BRCA1/2, PALB2, MMR или TP53 в опухоли может быть поводом для отдельного герминального подтверждения. Аллельная доля помогает сформировать гипотезу, но не устанавливает происхождение и не заменяет отдельный герминальный тест и консультацию.
Почему paired tumour–normal полезен
Парный анализ помогает отделить приобретённые варианты от конституциональных и уменьшить часть ложных интерпретаций, включая клональный гемопоэз. Но он требует отдельного согласия, политики возврата наследственных находок и защиты семейно значимых данных.
Что меняется для семьи
Подтверждённый патогенный герминальный вариант может изменить наблюдение носителя и предложить каскадное тестирование взрослым родственникам. Отрицательный результат родственника информативен только тогда, когда семейный патогенный вариант заранее известен.