Когорты и проекты
Проект задаёт происхождение данных, дизайн, тип опухоли и доступный набор случаев. Разные проекты нельзя механически складывать.
NCI GDC / ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ СЛОЙ 0.14
Когорта объясняет исследование. Не отдельного человека.
Показываем, какие опухолевые и молекулярные данные есть в NCI GDC, как читать агрегированную частоту и почему она не превращается в персональный прогноз или назначение лечения.
ШЕСТЬ СЛОЁВ
Один ген не описывает весь набор данных.
Каждый слой имеет свой образец, метод, единицу наблюдения и ограничения.
Простые соматические изменения
Открытые MAF позволяют считать наблюдения SSM в генах и вариантах. Запись в гене не означает драйверность, пригодность теста или наличие мишени для лекарства.
Копийность и структурные изменения
Это отдельные классы данных и отдельные методы анализа. Частота SSM не описывает амплификации, делеции, слияния или перестройки.
Экспрессия и метилирование
RNA-seq и метилирование отвечают на другие исследовательские вопросы. Высокая экспрессия не равна активирующему варианту и не создаёт показание к лечению.
Клинические метаданные
Полнота, определения, пропуски и эпоха лечения различаются. Наблюдаемая выживаемость когорты не является персональным прогнозом.
Open и controlled
Открытые данные доступны без авторизации; controlled-доступ определяется согласием участников и требует отдельной авторизации. Атлас не запрашивает и не обходит controlled-доступ.
ГРАНИЦА ИНТЕГРАЦИИ
Пять вопросов до любой интерпретации.
- 01
Какие случаи реально входят в знаменатель и у скольких есть нужный тип данных?
- 02
Считается ген, точный вариант, класс последствий, CNV, экспрессия или другая сущность?
- 03
Как отобраны образцы, какие были технологии и пайплайны?
- 04
Есть ли клиническое подтверждение, регуляторное показание и диагностически валидированный метод?
- 05
Не выдаём ли исследовательскую ассоциацию или выживаемость когорты за причинность и прогноз человека?