Носительство
- ЧТО ОЗНАЧАЕТ
- Ищет носительство определённых рецессивных и X-сцепленных состояний до или во время беременности.
- ГРАНИЦА
- Отрицательный результат оставляет остаточный риск; состав панели и популяционные ограничения важны.
РЕПРОДУКТИВНАЯ ГЕНЕТИКА / ПЕРВАЯ ВЕРСИЯ 0.13
Скрининг — не диагноз. Генетика — не решение вместо семьи.
Отделяем носительство, НИПТ, инвазивную диагностику, ПГТ и скрининг новорождённых. Показываем цель, подтверждение и остаточный риск — без расчёта персональной вероятности и без репродуктивных рекомендаций.
РАЗНЫЕ МАРШРУТЫ5
одно слово «тест» скрывает разные вопросы
СКРИНИНГ ≠ ДИАГНОЗ≠
вероятность требует подтверждения
РЕШЕНИЙ ЗА СЕМЬЮ0
информированный выбор остаётся у людей и клинической команды
ЛОКАЛЬНО · БЕЗ ДАННЫХ БЕРЕМЕННОСТИ И РЕБЁНКА · БЕЗ АНАЛИТИКИ
Только готовые общие категории сопоставляются в памяти браузера с локальной редакционной картой. Они не попадают в URL, cookie, хранилище, Метрику, сервер оператора или внешний API. Здесь нет полей для срока беременности, ФИО, диагноза, варианта, результата ребёнка, родословной или текста отчёта.
Скрининг оценивает вероятность. Диагностика проверяет конкретный вопрос.
Навигатор показывает назначение, обязательное подтверждение, остаточный риск и вопросы специалисту. Он не подтверждает состояние эмбриона, плода или ребёнка, не рассчитывает персональный риск и не принимает решение о беременности, переносе эмбриона, инвазивной процедуре или лечении.
ПЯТЬ РАЗНЫХ СИСТЕМ
Сначала определить вопрос. Потом читать результат.
Результаты нельзя переносить между этапами: носительство взрослого, плацентарная cfDNA, клетки плода, биопсия эмбриона и сухая капля крови новорождённого — не одно и то же.
НИПТ / cfDNA
- ЧТО ОЗНАЧАЕТ
- Оценивает вероятность отдельных хромосомных состояний по плацентарной cfDNA в крови беременной.
- ГРАНИЦА
- Не диагностический тест. Положительный или no-call результат требует консультирования и обсуждения подтверждающей диагностики.
CVS / амниоцентез
- ЧТО ОЗНАЧАЕТ
- Получает клетки плаценты или околоплодную жидкость; диагностический ответ зависит от назначенного лабораторного метода.
- ГРАНИЦА
- Инвазивная процедура, показание, срок и риски обсуждаются только с акушерской и генетической командой.
ПГТ
- ЧТО ОЗНАЧАЕТ
- PGT-M, PGT-SR и PGT-A решают разные задачи: моногенное состояние, структурная перестройка или скрининг анеуплоидий.
- ГРАНИЦА
- Технические ограничения, мозаицизм и ошибки означают, что ПГТ не гарантирует здоровье эмбриона или ребёнка.
Скрининг новорождённых
- ЧТО ОЗНАЧАЕТ
- Проверяет внешне здоровых новорождённых на ограниченный перечень состояний, где раннее выявление может изменить помощь.
- ГРАНИЦА
- Результат вне диапазона — сигнал к быстрому подтверждению, а не диагноз. Панель зависит от страны и программы.
ЧЕТЫРЕ НЕИЗМЕННЫХ ПРАВИЛА
Вероятность, образец, метод, подтверждение.
- 01
Назвать тип результата
Скрининг, диагностическое исследование и оценка эмбриона имеют разные цели и допустимые выводы.
- 02
Проверить источник материала
cfDNA в основном отражает плаценту; CVS исследует хорион; амниоцентез — клетки из околоплодной жидкости; неонатальный скрининг — популяционный тест после рождения.
- 03
Не потерять остаточный риск
Отрицательный скрининг уменьшает вероятность только для проверяемых состояний и не гарантирует отсутствие генетического заболевания.
- 04
Подтвердить до необратимого решения
Положительный скрининг, no-call и VUS не используются как самостоятельное основание для необратимого репродуктивного или лечебного шага.
ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ И ОФИЦИАЛЬНЫЕ ИСТОЧНИКИ
Страна и версия имеют значение.
Ссылки проверены 30 августа 2026 года. Международное руководство не заменяет российский порядок, а национальная программа скрининга не заменяет индивидуальную диагностику симптомного ребёнка.
ACMGскрининг носительства · 2021↗ACMGлабораторный стандарт носительства · 2024↗ACOG / SMFMcfDNA и анеуплоидии · январь 2026↗ACOGпренатальная диагностика · текущая памятка↗ACOGпреимплантационное тестирование · 2020↗HRSARUSP · программа скрининга новорождённых↗МИНЗДРАВ РФрасширенный скрининг новорождённых · данные 2026↗