АТЛАС / ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ
ДНК может объяснить часть различий. Она не выбирает человеку судьбу.
Разбираем нагрузку, когнитивные функции, сон и метаболизм — отдельно от клинически значимых генетических состояний.
ГЛАВНОЕ ОГРАНИЧЕНИЕФункциональный признак ≠ тест таланта
Для спорта, интеллекта, характера и выбора профессии нет валидированного генетического теста, который надёжно предсказывает результат конкретного человека. Чем сложнее признак, тем важнее развитие, среда, обучение, здоровье и наблюдаемая функция.
01 / КАРТА ПРИЗНАКОВ
Что людям интересно — и что реально можно заключить.
01Нагрузка и спорт
Спортивные способности
ACTN3 · ACE · PPARGC1A · thousands of variants
- Вопрос
- Можно ли выбрать ребёнку или взрослому вид спорта по ДНК?
- Доказательства
- Наследуемость есть, но отдельные варианты объясняют слишком малую долю результата.
- Полезнее сделать
- Наблюдайте реальные навыки, интерес, здоровье, тренировочный ответ и восстановление.
- Предел
- Панели из нескольких SNP не валидированы для отбора таланта или назначения тренировок, особенно детям.
02Нагрузка и спорт
Ответ на физическую нагрузку
Polygenic · muscle · cardiovascular · behavioural factors
- Вопрос
- Предсказывает ли геном прирост силы, выносливости или риск травмы?
- Доказательства
- Групповые ассоциации воспроизводятся неравномерно; среда и программа тренировки дают большой вклад.
- Полезнее сделать
- Функциональные пробы, анамнез, техника движения и динамика нагрузки дают прямую информацию для планирования; у бытовой ДНК-панели нет валидированного индивидуального прогноза.
- Предел
- Не используйте COL5A1, ACE или ACTN3 как самостоятельный прогноз травмы или результата.
03Когнитивные функции
Обучение и когнитивные способности
Highly polygenic · development · education · environment
- Вопрос
- Можно ли определить интеллект, память или школьную траекторию по генам?
- Доказательства
- Популяционные GWAS находят множество малых эффектов; перенос индивидуального прогноза ограничен происхождением и средой.
- Полезнее сделать
- Для ребёнка ориентируются на развитие, обучение, слух, зрение, сон и клиническую оценку при трудностях.
- Предел
- Генетический балл не измеряет талант и не должен определять школу, профессию или ожидания семьи.
04Когнитивные функции
Личность и поведение
No single personality gene
- Вопрос
- Есть ли «ген тревожности», лидерства или склонности к риску?
- Доказательства
- Личностные черты полигенны; индивидуальные эффекты вариантов чрезвычайно малы.
- Полезнее сделать
- Используйте валидированные психологические методы только по их назначению, а не генетические ярлыки.
- Предел
- DRD4, COMT и SLC6A4 не дают надёжного персонального портрета.
05Сон и ритмы
Хронотип и сон
PER3 · CRY1 · CLOCK pathways · polygenic background
- Вопрос
- Можно ли узнать, «сова» вы или «жаворонок»?
- Доказательства
- Крупные исследования находят сотни связанных локусов, но объясняют лишь часть различий.
- Полезнее сделать
- Дневник сна и наблюдаемая работоспособность описывают фактический режим; несколько SNP добавляют мало к индивидуальному решению.
- Предел
- Результат не диагностирует бессонницу, апноэ или нарушение циркадного ритма.
06Питание и метаболизм
Переносимость лактозы
MCM6 regulatory variants → LCT
- Вопрос
- Показывает ли вариант сохранение активности лактазы во взрослом возрасте?
- Доказательства
- Связь сильная, но причинные маркеры различаются между популяциями.
- Полезнее сделать
- Интерпретацию сопоставляют с симптомами и, при необходимости, клиническим обследованием.
- Предел
- Европейский rs4988235 не является универсальным тестом и не доказывает причину симптомов.
07Питание и метаболизм
Кофеин и стимуляторы
CYP1A2 · ADORA2A · many non-genetic factors
- Вопрос
- Можно ли рассчитать безопасную дозу кофеина по генотипу?
- Доказательства
- Есть ассоциации метаболизма и чувствительности, но клинической модели персональной дозы нет.
- Полезнее сделать
- Учитывайте возраст, беременность, лекарства, сон, давление и наблюдаемую реакцию.
- Предел
- Не подходит для назначения кофеина детям или лечения усталости.
08Клинически значимое
RYR1 и опасные реакции на нагрузку/анестезию
RYR1 · CACNA1S
- Вопрос
- Когда генетика физической нагрузки действительно клинически значима?
- Доказательства
- Патогенные варианты связаны со злокачественной гипертермией и частью эпизодов рабдомиолиза.
- Полезнее сделать
- Исследование рассматривают при личном или семейном эпизоде, подозрительной реакции на наркоз или нагрузку — через специалиста.
- Предел
- Это не массовый спортивный тест; отрицательный результат ограниченной панели не исключает риск.
02 / ДЕТИ
Не «все нужные ДНК-тесты», а исследования с понятной пользой для ребёнка.
Для здорового ребёнка генетические панели спорта, интеллекта, питания или характера не являются необходимым обследованием. Исследование оправдано, когда отвечает на клинический вопрос и способно изменить помощь в детстве.
01Неонатальный скрининг
Когда: Для всех новорождённых — по государственной программе страны.
Как: Чаще биохимический и физиологический скрининг; ДНК-анализ подтверждает отдельные находки.
Зачем: Раннее выявление состояний, где своевременное действие меняет исход.
02Диагностическое исследование
Когда: При врождённых аномалиях, задержке развития, интеллектуальных нарушениях, судорогах или другом клиническом подозрении.
Как: Кариотип/CMA, целевая панель, экзом или геном — метод выбирают по фенотипу.
Зачем: Уточнение диагноза, наблюдения, лечения и риска для семьи.
03Семейный вариант с действием в детстве
Когда: Если в семье известен патогенный вариант и наблюдение или профилактика начинаются до 18 лет.
Как: Точное таргетное подтверждение семейного варианта после генетического консультирования.
Зачем: Информативный положительный или истинно отрицательный семейный результат.
04Фармакогенетика по лекарству
Когда: Когда ребёнку назначается конкретный препарат и для него есть применимое руководство или инструкция.
Как: Валидированное исследование нужного гена/аллеля; не универсальная wellness-панель.
Зачем: Врач может уточнить выбор или стартовую дозу вместе с клиническим мониторингом.
НЕ ДЕЛАТЬ ОСНОВАНИЕМ ДЛЯ РЕШЕНИЯОтбор в спортивную секцию, ограничение обучения, прогноз интеллекта, выбор профессии, диета без симптомов или ярлык характера по нескольким вариантам ДНК.
03 / ПРИОРИТЕТЫ: ЦЕННОСТЬ × РИСК
Высокая польза не отменяет клинический гейт.
В реестре собраны направления с высокой и очень высокой пользовательской ценностью. Риск оценивается отдельно: чем ближе функция к диагнозу, лекарству, ребёнку или репродуктивному решению, тем строже источник, блокировки и участие специалиста.
Локальный справочник генетического варианта
- Польза
- Помогает проверить стандартизированное обозначение и увидеть точный статус ограниченной записи ClinVar без загрузки VCF или отчёта.
- Результат
- Запись источника, классификация, статус проверки, дата и граница вывода.
- Гейт
- Точное совпадение; запрос остаётся в памяти браузера; отсутствие совпадения не интерпретируется.
Онкологический навигатор клинических доказательств
- Польза
- Показывает, когда биомаркер и клинический контекст совпадают с точным регуляторным источником, а когда данных недостаточно.
- Результат
- Не назначение, а проверяемая связка для обсуждения с онкологом и молекулярным консилиумом.
- Гейт
- Только структурированные поля, точное показание, страна и дата источника; без доз, ранжирования и VUS.
Фармакогенетика безопасности лекарств
- Польза
- Сопоставляет точную пару ген–лекарство с релевантным профессиональным руководством или официальной регуляторной инструкцией, не смешивая их статусы.
- Результат
- Статус доказательств, обязательные уточнения и вопросы врачу; не персональная доза.
- Гейт
- Подтверждённый генотип/фенотип, конкретный препарат и клиническая проверка; сложные случаи блокируются.
Наследственные кардиометаболические маршруты
- Польза
- Отделяет семейную гиперхолестеринемию, кардиомиопатии, аритмии и моногенный диабет от слабых wellness-рисков.
- Результат
- Маршрут проверки отчёта, клинического фенотипа и вопросов для семейного консультирования.
- Гейт
- Точный ген–состояние, патогенность, фенотип и очная клиническая оценка; не общий полигенный балл.
Аудит теста и свежесть источников
- Польза
- Помогает до покупки понять назначение теста, метод, покрытие, ограничения, приватность и наличие клинической пользы.
- Результат
- Профиль прозрачности по отдельным осям без фиктивного общего рейтинга качества.
- Гейт
- Версионируемые первоисточники, дата проверки и независимое раскрытие конфликтов.
Маршрут диагностики редких заболеваний
- Польза
- Объясняет выбор между панелью, CMA, экзомом, геномом и подтверждением семейного варианта по клинической задаче.
- Результат
- Карта метода, возможных результатов, ограничений и следующего шага с генетиком.
- Гейт
- Без постановки диагноза по форме; фенотип и выбор метода остаются у клинической команды.
Носительство, репродуктивный и неонатальный маршруты
- Польза
- Разделяет скрининг носительства пары, пренатальный скрининг, диагностику и государственный скрининг новорождённых.
- Результат
- Объяснение цели, остаточного риска, подтверждения и необходимости генетического консультирования.
- Гейт
- Отдельная этика для детей и репродуктивных решений; никакой автоматической рекомендации.
GDC: исследовательский контекст опухолевых когорт
- Польза
- Показывает частоту и исследовательский контекст изменений в обезличенных онкологических когортах.
- Результат
- Агрегированная исследовательская визуализация, отделённая от клинической применимости.
- Гейт
- Не используется для выбора лечения, прогноза конкретного человека или обхода controlled-access данных.
04 / ЧТО В РАЗРАБОТКЕ
Живой реестр следующих модулей — от клиники до исследовательских границ.
Это план редакционной работы, а не обещание персонального прогноза. Перед публикацией каждая тема получает точную связь, метод измерения, доказательства, клиническую применимость и предел вывода.
01Зависит от задачи
Внешность и органы чувств
- Пигментация кожи, волос и радужки
- Текстура волос и андрогенетическое выпадение
- Веснушки, чувствительность к солнцу и фототип
- Вкус, запах, цветовое зрение и отдельные формы слуха
Обычный внешний признак отделяем от моногенного нарушения зрения, слуха или пигментации.
02Зависит от задачи
Сон, ритмы и нервная система
- Хронотип, продолжительность и регулярность сна
- Редкие семейные нарушения циркадного ритма
- Синдром беспокойных ног и нарколепсия — только в клиническом контексте
- Мигрень, боль и сенсорная чувствительность
Полигенный сигнал не заменяет дневник сна, осмотр или диагностическое исследование.
03Зависит от задачи
Нагрузка, восстановление и безопасность спорта
- Аэробная адаптация, сила и состав мышечных волокон
- Кости, сухожилия, связки и травматизм
- Восстановление, воспалительный ответ и терморегуляция
- Рабдомиолиз, кардиомиопатии и анестезиологический риск
Талант и программа тренировок не выводятся из SNP; клинические красные флаги получают отдельный маршрут.
04Зависит от задачи
Питание и обмен веществ
- Лактаза, кофеин, алкоголь и вкусовые рецепторы
- Липиды, глюкоза, мочевая кислота и железо
- Целиакия: HLA как исключающий, а не диагностический тест
- Витамины и нутриенты без обещаний «диеты по ДНК»
Генотип не рассчитывает универсальную диету или безопасную дозу вещества.
05Клинический маршрут
Кардиометаболические показатели
- Семейная гиперхолестеринемия и Lp(a)
- Наследственные кардиомиопатии и аритмии
- Моногенный диабет и редкие нарушения обмена
- Полигенные риски давления, диабета и массы тела
Моногенные диагнозы, измеряемые биомаркеры и полигенные риски показываем раздельно.
06Зависит от задачи
Иммунитет и воспаление
- HLA-связи с аутоиммунными состояниями
- Фармакогенетические HLA-аллели
- Редкие первичные иммунодефициты
- Аллергия и инфекционная восприимчивость — без бытовых обещаний
Ассоциация HLA с риском не равна диагнозу и не является общим «тестом иммунитета».
07Клинический маршрут
Репродуктивное здоровье и жизненный цикл
- Скрининг носительства и риск для пары
- Генетические причины бесплодия и преждевременной недостаточности яичников
- Пренатальный скрининг и диагностические исследования
- Неонатальный скрининг и ранняя диагностика
Скрининг, диагностику и прогноз для здорового человека нельзя смешивать.
08Не для персонального прогноза
Когнитивные функции и поведение
- Память, внимание и образовательные показатели
- Личностные черты, рискованное поведение и зависимости
- Нейроразвитие при клинических симптомах
- Нейродегенеративные риски и право не знать
Не создаём баллы таланта, характера или школьной траектории, особенно для детей.
09Клинический маршрут
Лекарства и нежелательные реакции
- CPIC/DPWG-связки для конкретных ген–лекарство пар
- Онкологическая токсичность: DPYD, TPMT, NUDT15 и UGT1A1
- Антиагреганты, статины, иммунные реакции и анестезия
- Границы комбинированных психиатрических PGx-панелей
Каждая рекомендация привязана к препарату, показанию, руководству и врачебному решению.
10Исследовательская зона
Старение и продолжительность жизни
- APOE, FOXO3 и популяционные ассоциации долголетия
- Сердечно-сосудистые и онкологические факторы долгосрочного риска
- Клональный гемопоэз как приобретённый, а не наследственный сигнал
- Эпигенетические часы — отдельный тип биомаркера, не геномный прогноз
Не переводим групповую ассоциацию в обещание дополнительных лет жизни.
Реестр не исчерпывает все признаки человека и будет расширяться только при наличии проверяемого источника и ясной границы применения.
05 / СЛЕДУЮЩИЙ ШАГ
Сначала вопрос. Потом метод. И только потом — генетический тест.