Адресный семейный вариант
- ЧТО ПРОВЕРЯЕТ
- Проверяет заранее известный точный вариант из подтверждённого семейного отчёта.
- ГЛАВНАЯ ГРАНИЦА
- Не заменяет широкий поиск причины и не работает по одному названию гена, пересказу или VUS.
РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ / ПЕРВАЯ ВЕРСИЯ 0.12
Редкое заболевание — это клиническая задача. Не название теста.
Панель, CMA, экзом и геном видят разные классы изменений. Здесь можно сравнить их роль, ограничения и место реанализа — без анкеты симптомов, диагноза по форме или автоматического заказа исследования.
МЕТОДЫ В КАРТЕ6
от точного семейного варианта до реанализа
КЛИНИЧЕСКИЕ ВОПРОСЫ5
метод следует за фенотипом и предыдущими исследованиями
ДИАГНОЗОВ ПО ФОРМЕ0
решение остаётся у клинической команды
ЛОКАЛЬНО · БЕЗ СИМПТОМОВ В ТЕКСТЕ · БЕЗ АНАЛИТИКИ
Вы выбираете только общие категории. Они сопоставляются в памяти браузера с локальной картой методов и не попадают в URL, cookie, хранилище, Метрику, сервер оператора или внешний API. Не вводите диагноз, симптомы, вариант, семейную историю, номер анализа или текст отчёта — таких полей здесь нет.
Результат — сравнительная карта, а не назначение теста
Навигатор объясняет, какие методы могут обсуждаться при выбранной клинической задаче, что каждый метод способен пропустить и какие вопросы задать медицинскому генетику. Он не ставит диагноз, не оценивает вероятность заболевания и не выбирает лабораторию или исследование за врача.
КАРТА МЕТОДОВ
Шесть инструментов. Шесть разных границ.
Это не линейка от «хуже» к «лучше». Метод оценивают по клиническому вопросу, ожидаемому классу вариантов, образцу, покрытию и уже выполненным исследованиям.
Один ген / панель
- ЧТО ПРОВЕРЯЕТ
- Фокусирует анализ на конкретной гипотезе или группе генов с похожим фенотипом.
- ГЛАВНАЯ ГРАНИЦА
- Состав и техническое покрытие различаются; больше генов не означает более подходящий тест.
CMA
- ЧТО ПРОВЕРЯЕТ
- Ищет потери и приобретения участков генома — CNV — на заданном разрешении.
- ГЛАВНАЯ ГРАНИЦА
- Обычно не отвечает на большинство однонуклеотидных вариантов и малых indel.
Клинический экзом
- ЧТО ПРОВЕРЯЕТ
- Анализирует преимущественно кодирующие области множества генов; может быть полезен при широкой гетерогенности.
- ГЛАВНАЯ ГРАНИЦА
- Покрытие неравномерно; повторы, часть CNV/SV, мозаицизм и некодирующие варианты могут потребовать другого метода.
Клинический геном
- ЧТО ПРОВЕРЯЕТ
- Охватывает кодирующие и некодирующие области и может объединять несколько классов вариантов.
- ГЛАВНАЯ ГРАНИЦА
- Широкий охват не гарантирует интерпретируемость; возможности конкретной лаборатории и класса вариантов надо проверять.
Реанализ
- ЧТО ПРОВЕРЯЕТ
- Повторно оценивает данные или отчёт с новыми знаниями о генах, вариантах и изменившемся фенотипе.
- ГЛАВНАЯ ГРАНИЦА
- Реанализ не исправляет вариант, который исходный метод технически не мог обнаружить.
КЛИНИЧЕСКАЯ ЛОГИКА
Фенотип → метод → результат → переоценка.
- 01
Структурировать фенотип
Не список жалоб в интернете, а клинические признаки, возраст начала, обследования и родословная, собранные профильной командой.
- 02
Определить классы вариантов
SNV/indel, CNV, структурные варианты, повторы, мозаицизм, митохондриальная ДНК и метилирование требуют разных аналитических возможностей.
- 03
Проверить отчёт, а не только ответ
Нужны метод, покрытие, геномная сборка, транскрипт, классификация, связь ген–заболевание и ограничения отрицательного результата.
- 04
Вернуться к вопросу после результата
VUS — не диагноз. Отрицательный результат — не исключение. Реанализ полезен только с пониманием того, что исходный метод действительно измерял.
ПЕРВИЧНЫЕ ИСТОЧНИКИ
Не список тестов. Версионируемая доказательная карта.
Дата редакционной проверки ссылок: 30 августа 2026 года. Международные документы не заменяют локальные показания, доступность, аккредитацию лаборатории и клинические рекомендации.