НАСЛЕДСТВЕННАЯ КАРДИОМЕТАБОЛИКА / ПЕРВАЯ ВЕРСИЯ 0.11
Отделяем доказанные моногенные состояния от wellness-рисков. Здесь можно проверить, какие части отчёта необходимы для разговора с кардиологом, эндокринологом и медицинским генетиком — без диагноза, расчёта риска и назначения лечения.
FH, кардиомиопатии, аритмии и моногенный диабет
валидность связи · вариант · фенотип
лечения, доз, графиков наблюдения или тестов родственникам
КЛИНИЧЕСКАЯ ГРАНИЦА
Во-первых, валидна ли именно эта связь ген–состояние. Во-вторых, действительно ли конкретный вариант патогенный или вероятно патогенный для установленного механизма. В-третьих, согласуется ли он с наблюдаемым фенотипом и семейной структурой. Название гена без этих слоёв недостаточно.
Международные профессиональные документы и ClinGen сохраняют собственные статусы. Российские клинические рекомендации и организационный маршрут пока не импортированы: при выборе России автоматический вывод останавливается и требуется ручная проверка действующей версии в рубрикаторе Минздрава.
Вы выбираете только общие категории. Они сопоставляются в памяти браузера с локальной редакционной картой, не попадают в URL, cookie, хранилище, Метрику, сервер оператора или внешний API. Не вводите вариант, диагноз, показатели ЭКГ, липиды, глюкозу, семейную историю или текст отчёта.
Навигатор может показать область экспертно курируемой связи, обязательные проверки отчёта и вопросы профильной команде. Он не рассчитывает риск, не назначает наблюдение, не выбирает препарат и не сообщает, что человек болен или здоров.
01 / ПЕРВЫЙ СЛОЙ
LDLR · APOB · PCSK9
MYH7 · MYBPC3 · TTN
KCNQ1 · KCNH2 · SCN5A · RYR2 · CASQ2
GCK · HNF1A · HNF4A · KCNJ11 · ABCC8 · INS
02 / СТОП-ПРАВИЛА
03 / КАК ЧИТАТЬ ОТЧЁТ
У одного гена могут быть разные механизмы и фенотипы. Валидность нельзя переносить с одного состояния на другое.
Транскрипт, HGVS, механизм и экспертная классификация важнее маркетингового ярлыка «обнаружен ген болезни».
Панель, экзом и геном по-разному обнаруживают CNV, повторные участки, митохондриальные и импринтинговые механизмы. Отрицательный результат всегда зависит от метода.
ЭКГ, визуализация, липиды, возраст дебюта, биохимия и сегрегация не передаются сайту, но должны быть проверены клинической командой.
04 / ИСТОЧНИКИ
Редакционный снимок проверен 30 августа 2026 года. Тексты рекомендаций ESC не кодируются в автоматический алгоритм и не воспроизводятся как персональные правила: страница использует их только как внешний профессиональный контекст. Российский слой требует отдельной версии и клинической редакции.
СЛЕДУЮЩИЙ ШАГ