Что может показать тест
Клиническое секвенирование TTR с подтверждением и обследованием органов-мишеней.
Моногенные состояния
TTRНаследственный транстиретиновый амилоидоз
Патогенные варианты могут приводить к амилоидной полинейропатии и/или кардиомиопатии.
ВАЛИДНОСТЬ СВЯЗИВысокая: установленная причинность
ПРИМЕНИМОСТЬВысокая при подтверждении фенотипа
ПРОВЕРКА ИСТОЧНИКОВСсылки и границы вывода проверены редакционно; внешняя экспертная проверка указывается только поимённо
Практический смысл
Ранняя точная диагностика может быть клинически значимой.
Где заканчивается знание
Возраст проявления и поражённые органы различаются; носительство не равно текущему заболеванию.
ИСТОЧНИКИ И ВЕРСИЯ
Проверяемо, а не «поверьте нам».
Обновлено: 14 августа 2026. Любая клиническая интерпретация требует точного варианта, метода исследования, семейной и медицинской информации.