Что может показать тест
Подтверждающий герминальный тест с оценкой возможного мозаицизма; находка в крови может происходить из клонального гемопоэза.
Моногенные состояния
TP53Синдром Ли—Фраумени
Конституциональные патогенные варианты TP53 связаны с широким спектром опухолей и ранним возрастом их возникновения.
ВАЛИДНОСТЬ СВЯЗИВысокая: установленная причинность
ПРИМЕНИМОСТЬВысокая, но требует экспертного маршрута
ПРОВЕРКА ИСТОЧНИКОВСсылки и границы вывода проверены редакционно; внешняя экспертная проверка указывается только поимённо
Практический смысл
Интерпретация определяет интенсивное наблюдение и семейное консультирование, но требует профильной команды.
Где заканчивается знание
Низкая доля варианта TP53 в крови не всегда означает наследственный синдром; нужен разбор источника варианта.
ИСТОЧНИКИ И ВЕРСИЯ
Проверяемо, а не «поверьте нам».
Обновлено: 14 августа 2026. Любая клиническая интерпретация требует точного варианта, метода исследования, семейной и медицинской информации.