Что может показать тест
Секвенирование и CNV-анализ STK11 вместе с клиническими критериями.
Моногенные состояния
STK11Синдром Пейтца—Егерса
Патогенные герминальные варианты связаны с характерными полипами, пигментацией и повышенными рисками опухолей.
ВАЛИДНОСТЬ СВЯЗИВысокая: установленная причинность
ПРИМЕНИМОСТЬВысокая после клинического подтверждения
ПРОВЕРКА ИСТОЧНИКОВСсылки и границы вывода проверены редакционно; внешняя экспертная проверка указывается только поимённо
Практический смысл
Генетическое подтверждение может организовать системное наблюдение и тестирование семьи.
Где заканчивается знание
Соматическая мутация STK11 в раке лёгкого имеет другой смысл и не подтверждает синдром Пейтца—Егерса.
ИСТОЧНИКИ И ВЕРСИЯ
Проверяемо, а не «поверьте нам».
Обновлено: 14 августа 2026. Любая клиническая интерпретация требует точного варианта, метода исследования, семейной и медицинской информации.