Моногенные состояния

RETМножественная эндокринная неоплазия типа 2

Активирующие герминальные варианты RET связаны с медуллярным раком щитовидной железы и MEN2; риск зависит от конкретного кодона.

ВАЛИДНОСТЬ СВЯЗИВысокая: установленная причинность и генотип–фенотип
ПРИМЕНИМОСТЬОчень высокая при подтверждённом патогенном варианте
ПРОВЕРКА ИСТОЧНИКОВСсылки и границы вывода проверены редакционно; внешняя экспертная проверка указывается только поимённо
01

Что может показать тест

Клиническое секвенирование RET с точным названием варианта и подтверждением; соматические RET-слияния относятся к другой онкологической категории.

02

Практический смысл

Конкретный вариант влияет на сроки и объём профилактического и семейного маршрута.

03

Где заканчивается знание

Нельзя смешивать герминальную активирующую замену RET и приобретённое RET-слияние в опухоли.

ИСТОЧНИКИ И ВЕРСИЯ

Проверяемо, а не «поверьте нам».

Обновлено: 14 августа 2026. Любая клиническая интерпретация требует точного варианта, метода исследования, семейной и медицинской информации.