Что может показать тест
Секвенирование и анализ делеций/дупликаций; фенотип, окружность головы, кожа и семейный анамнез важны для интерпретации.
Моногенные состояния
PTENPTEN-ассоциированный опухолевый синдром
Патогенные герминальные варианты связаны с гамартомами и повышенными рисками нескольких опухолей.
ВАЛИДНОСТЬ СВЯЗИВысокая: установленная причинность
ПРИМЕНИМОСТЬВысокая при синдромальном подтверждении
ПРОВЕРКА ИСТОЧНИКОВСсылки и границы вывода проверены редакционно; внешняя экспертная проверка указывается только поимённо
Практический смысл
Результат может изменить органоспецифичное наблюдение.
Где заканчивается знание
Соматическая потеря PTEN в опухоли не равна герминальному синдрому.
ИСТОЧНИКИ И ВЕРСИЯ
Проверяемо, а не «поверьте нам».
Обновлено: 14 августа 2026. Любая клиническая интерпретация требует точного варианта, метода исследования, семейной и медицинской информации.