Что может показать тест
Метод должен отличать PMS2 от псевдогена PMS2CL и выявлять крупные перестройки.
Моногенные состояния
PMS2Синдром Линча
Патогенные герминальные варианты повышают риск рака, обычно с иной пенетрантностью, чем MLH1/MSH2.
ВАЛИДНОСТЬ СВЯЗИВысокая: установленная причинность
ПРИМЕНИМОСТЬВысокая после подтверждения
ПРОВЕРКА ИСТОЧНИКОВСсылки и границы вывода проверены редакционно; внешняя экспертная проверка указывается только поимённо
Практический смысл
Техническая валидность теста особенно важна из-за псевдогена.
Где заканчивается знание
Упрощённая панель или экзом могут ненадёжно покрывать отдельные экзоны PMS2.
ИСТОЧНИКИ И ВЕРСИЯ
Проверяемо, а не «поверьте нам».
Обновлено: 14 августа 2026. Любая клиническая интерпретация требует точного варианта, метода исследования, семейной и медицинской информации.