Что может показать тест
Валидированный клинический метод, способный отличить PKD1 от гомологичных участков.
Моногенные состояния
PKD1Аутосомно-доминантный поликистоз почек
Патогенные варианты — частая причина ADPKD; ген технически сложен из-за псевдогенов.
ВАЛИДНОСТЬ СВЯЗИВысокая: установленная причинность
ПРИМЕНИМОСТЬВысокая в сочетании с клиникой и визуализацией
ПРОВЕРКА ИСТОЧНИКОВСсылки и границы вывода проверены редакционно; внешняя экспертная проверка указывается только поимённо
Практический смысл
Качество метода здесь так же важно, как найденный вариант.
Где заканчивается знание
Не всякая панель или экзом одинаково надёжно покрывает PKD1.
ИСТОЧНИКИ И ВЕРСИЯ
Проверяемо, а не «поверьте нам».
Обновлено: 14 августа 2026. Любая клиническая интерпретация требует точного варианта, метода исследования, семейной и медицинской информации.