Что может показать тест
Полный клинический анализ PALB2 с оценкой SNV/indel и делеций/дупликаций; опухолевая находка может потребовать подтверждения в крови или слюне.
Моногенные состояния
PALB2Наследственная предрасположенность к раку
Патогенные герминальные варианты повышают риск рака молочной железы и могут быть важны при других опухолях, включая рак поджелудочной железы.
ВАЛИДНОСТЬ СВЯЗИВысокая: установленная связь ген–заболевание
ПРИМЕНИМОСТЬВысокая при клиническом подтверждении
ПРОВЕРКА ИСТОЧНИКОВСсылки и границы вывода проверены редакционно; внешняя экспертная проверка указывается только поимённо
Практический смысл
Результат может менять программу наблюдения и тестирование родственников; терапевтический смысл зависит от типа опухоли и действующей инструкции.
Где заканчивается знание
Опухолевый вариант не доказывает наследственное происхождение, а VUS не является основанием для профилактической операции или таргетной терапии.
ИСТОЧНИКИ И ВЕРСИЯ
Проверяемо, а не «поверьте нам».
Обновлено: 14 августа 2026. Любая клиническая интерпретация требует точного варианта, метода исследования, семейной и медицинской информации.