Что может показать тест
Секвенирование и CNV-анализ MSH2 с охватом релевантных делеций EPCAM; опухолевые IHC/MSI помогают направить исследование.
Моногенные состояния
MSH2Синдром Линча
Патогенные варианты MSH2, а также некоторые делеции EPCAM, могут выключать систему mismatch repair и повышать риск нескольких опухолей.
ВАЛИДНОСТЬ СВЯЗИВысокая: установленная причинность
ПРИМЕНИМОСТЬВысокая после подтверждения
ПРОВЕРКА ИСТОЧНИКОВСсылки и границы вывода проверены редакционно; внешняя экспертная проверка указывается только поимённо
Практический смысл
Подтверждение влияет на наблюдение носителя и каскадное тестирование семьи.
Где заканчивается знание
MSI-H/dMMR в опухоли является терапевтическим биомаркером, но само по себе не доказывает наследственный синдром.
ИСТОЧНИКИ И ВЕРСИЯ
Проверяемо, а не «поверьте нам».
Обновлено: 14 августа 2026. Любая клиническая интерпретация требует точного варианта, метода исследования, семейной и медицинской информации.