Что может показать тест
Герминальное секвенирование и CNV-анализ; часто перед ним или параллельно исследуют MMR-белки/MSI в опухоли и метилирование промотора MLH1.
Моногенные состояния
MLH1Синдром Линча
Патогенные герминальные варианты нарушают репарацию неспаренных оснований и повышают риск колоректального, эндометриального и ряда других раков.
ВАЛИДНОСТЬ СВЯЗИВысокая: установленная причинность
ПРИМЕНИМОСТЬВысокая после подтверждения
ПРОВЕРКА ИСТОЧНИКОВСсылки и границы вывода проверены редакционно; внешняя экспертная проверка указывается только поимённо
Практический смысл
Правильная последовательность опухолевых и герминальных тестов помогает отличить спорадическую опухоль от наследственного синдрома.
Где заканчивается знание
Потеря MLH1/PMS2 в опухоли не равна синдрому Линча: возможно спорадическое гиперметилирование промотора MLH1.
ИСТОЧНИКИ И ВЕРСИЯ
Проверяемо, а не «поверьте нам».
Обновлено: 14 августа 2026. Любая клиническая интерпретация требует точного варианта, метода исследования, семейной и медицинской информации.