Что может показать тест
Клиническое секвенирование с классификацией варианта; иногда анализ делеций/дупликаций.
Моногенные состояния
LDLRСемейная гиперхолестеринемия
Патогенные варианты могут нарушать удаление LDL-холестерина из крови.
ВАЛИДНОСТЬ СВЯЗИВысокая: установленная связь ген–заболевание
ПРИМЕНИМОСТЬВысокая при клиническом подтверждении
ПРОВЕРКА ИСТОЧНИКОВСсылки и границы вывода проверены редакционно; внешняя экспертная проверка указывается только поимённо
Практический смысл
Результат может изменить тактику наблюдения пациента и каскадное обследование семьи.
Где заканчивается знание
Не каждый повышенный LDL объясняется LDLR; вариант неопределённого значения не подтверждает диагноз.
ИСТОЧНИКИ И ВЕРСИЯ
Проверяемо, а не «поверьте нам».
Обновлено: 14 августа 2026. Любая клиническая интерпретация требует точного варианта, метода исследования, семейной и медицинской информации.