Что может показать тест
Клиническое секвенирование; диагноз оценивают вместе с аортой, глазами, скелетными признаками и семьёй.
Моногенные состояния
FBN1Синдром Марфана и родственные состояния
Патогенные варианты FBN1 связаны со спектром признаков соединительной ткани.
ВАЛИДНОСТЬ СВЯЗИВысокая: установленная причинность
ПРИМЕНИМОСТЬВысокая при совместной клинической оценке
ПРОВЕРКА ИСТОЧНИКОВСсылки и границы вывода проверены редакционно; внешняя экспертная проверка указывается только поимённо
Практический смысл
Генетический результат может уточнить наблюдение, но не заменяет клинические критерии.
Где заканчивается знание
Выраженность сильно варьирует даже внутри семьи.
ИСТОЧНИКИ И ВЕРСИЯ
Проверяемо, а не «поверьте нам».
Обновлено: 14 августа 2026. Любая клиническая интерпретация требует точного варианта, метода исследования, семейной и медицинской информации.