Что может показать тест
Полный клинический анализ CFTR; панели частых вариантов имеют популяционные ограничения.
Моногенные состояния
CFTRCFTR-ассоциированные состояния
Два вызывающих заболевание варианта CFTR, обычно расположенные в разных копиях гена (in trans), могут приводить к муковисцидозу; проявления зависят от конкретных вариантов.
ВАЛИДНОСТЬ СВЯЗИВысокая: установленный механизм
ПРИМЕНИМОСТЬВысокая в клиническом контексте
ПРОВЕРКА ИСТОЧНИКОВСсылки и границы вывода проверены редакционно; внешняя экспертная проверка указывается только поимённо
Практический смысл
Точный генотип важен для диагноза, семейного консультирования и некоторых таргетных подходов.
Где заканчивается знание
Один вариант чаще означает носительство, а не заболевание; интерпретация требует фенотипа и фазы вариантов.
ИСТОЧНИКИ И ВЕРСИЯ
Проверяемо, а не «поверьте нам».
Обновлено: 14 августа 2026. Любая клиническая интерпретация требует точного варианта, метода исследования, семейной и медицинской информации.