Моногенные состояния

BRCA1Наследственная предрасположенность к раку

Патогенные варианты повышают риск ряда опухолей, особенно молочной железы и яичников.

ВАЛИДНОСТЬ СВЯЗИВысокая: установленная причинность
ПРИМЕНИМОСТЬВысокая при подтверждённом патогенном варианте
ПРОВЕРКА ИСТОЧНИКОВСсылки и границы вывода проверены редакционно; внешняя экспертная проверка указывается только поимённо
01

Что может показать тест

Клиническое секвенирование и анализ крупных перестроек; вариант должен быть классифицирован.

02

Практический смысл

Подтверждённый результат может менять наблюдение, профилактические решения и обследование родственников.

03

Где заканчивается знание

Положительный результат не означает неизбежность рака; отрицательный не обнуляет популяционный и семейный риск.

ИСТОЧНИКИ И ВЕРСИЯ

Проверяемо, а не «поверьте нам».

Обновлено: 14 августа 2026. Любая клиническая интерпретация требует точного варианта, метода исследования, семейной и медицинской информации.