Что может показать тест
Секвенирование и анализ делеций/дупликаций; при мозаицизме может требоваться особая стратегия.
Моногенные состояния
APCAPC-ассоциированный полипоз
Патогенные варианты могут вызывать семейный аденоматозный полипоз и связанные фенотипы.
ВАЛИДНОСТЬ СВЯЗИВысокая: установленная причинность
ПРИМЕНИМОСТЬВысокая при клиническом подтверждении
ПРОВЕРКА ИСТОЧНИКОВСсылки и границы вывода проверены редакционно; внешняя экспертная проверка указывается только поимённо
Практический смысл
Подтверждение может изменить программу наблюдения и тестирование семьи.
Где заканчивается знание
Нормальный потребительский SNP-тест не исключает синдром.
ИСТОЧНИКИ И ВЕРСИЯ
Проверяемо, а не «поверьте нам».
Обновлено: 14 августа 2026. Любая клиническая интерпретация требует точного варианта, метода исследования, семейной и медицинской информации.